GLI2

GLI2
Ідентифікатори
Символи	GLI2, CJS, HPE9, PHS2, THP1, THP2, GLI family zinc finger 2
Зовнішні ІД	OMIM: 165230 MGI: 95728 HomoloGene: 12725 GeneCards: GLI2
Пов'язані генетичні захворювання
рак простати, еректильна дисфункція, holoprosencephaly 9, postaxial polydactyly-anterior pituitary anomalies-facial dysmorphism syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • зв'язування з іоном металу • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • zinc ion binding • chromatin binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • nucleic acid binding • sequence-specific DNA binding • DNA binding • transcription factor binding • promoter-specific chromatin binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • цитоплазма • гіалоплазма • мембрана • клітинне ядро • nuclear speck • GO:0035085 Аксонема • нуклеоплазма • ciliary base • ciliary tip • ядерце • motile cilium • війка • cell projection Біологічний процес • pattern specification process • skeletal system development • smoothened signaling pathway involved in ventral spinal cord interneuron specification • notochord regression • anatomical structure formation involved in morphogenesis • hindgut morphogenesis • spinal cord dorsal/ventral patterning • transcription by RNA polymerase II • mammary gland development • odontogenesis of dentin-containing tooth • prostatic bud formation • negative regulation of chondrocyte differentiation • cerebellar cortex morphogenesis • проліферація • spinal cord ventral commissure morphogenesis • cellular response to virus • floor plate formation • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • розвиток нирки • lung development • tube development • response to mechanical stimulus • embryonic digit morphogenesis • head development • neuron development • in utero embryonic development • transcription, DNA-templated • mammary gland duct morphogenesis • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • morphogenesis of an epithelium • ventral midline development • heart development • positive regulation of neuron differentiation • neural tube development • smoothened signaling pathway • spinal cord motor neuron differentiation • epidermal cell differentiation • proximal/distal pattern formation • диференціація клітин • positive regulation of T cell differentiation in thymus • chondrocyte differentiation • GO:1903374 anatomical structure development • smoothened signaling pathway involved in regulation of cerebellar granule cell precursor cell proliferation • GO:1904579 cellular response to organic cyclic compound • negative regulation of apoptotic process • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • positive regulation of DNA replication • developmental growth • osteoblast differentiation • osteoblast development • dorsal/ventral neural tube patterning • dorsal/ventral pattern formation • branching morphogenesis of an epithelial tube • embryonic digestive tract development • pituitary gland development • hindbrain development • ventral spinal cord development • axon guidance • multicellular organism development • regulation of smoothened signaling pathway • smoothened signaling pathway involved in dorsal/ventral neural tube patterning • smoothened signaling pathway involved in spinal cord motor neuron cell fate specification • cochlea morphogenesis • positive regulation of cell population proliferation • anterior/posterior pattern specification • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • prostate gland development Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2736	14633
Ensembl	ENSG00000074047	ENSMUSG00000048402
UniProt	P10070	Q0VGT2
RefSeq (мРНК)	NM_005270 NM_030379 NM_030380 NM_030381 NM_001371271 NM_001374353 NM_001374354	NM_001081125
RefSeq (білок)	NP_005261 NP_001358200 NP_001361282 NP_001361283	NP_001074594
Локус (UCSC)	Хр. 2: 120.74 – 120.99 Mb	Хр. 1: 118.76 – 118.98 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

GLI2 (англ. GLI family zinc finger 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 586 амінокислот, а молекулярна маса — 167 783.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
METSASATAS		EKQEAKSGIL		EAAGFPDPGK		KASPLVVAAA		AAAAVAAQGV
PQHLLPPFHA		PLPIDMRHQE		GRYHYEPHSV		HGVHGPPALS		GSPVISDISL
IRLSPHPAGP		GESPFNAPHP		YVNPHMEHYL		RSVHSSPTLS		MISAARGLSP
ADVAQEHLKE		RGLFGLPAPG		TTPSDYYHQM		TLVAGHPAPY		GDLLMQSGGA
ASAPHLHDYL		NPVDVSRFSS		PRVTPRLSRK		RALSISPLSD		ASLDLQRMIR
TSPNSLVAYI		NNSRSSSAAS		GSYGHLSAGA		LSPAFTFPHP		INPVAYQQIL
SQQRGLGSAF		GHTPPLIQPS		PTFLAQQPMA		LTSINATPTQ		LSSSSNCLSD
TNQNKQSSES		AVSSTVNPVA		IHKRSKVKTE		PEGLRPASPL		ALTQGQVSGH
GSCGCALPLS		QEQLADLKED		LDRDDCKQEA		EVVIYETNCH		WEDCTKEYDT
QEQLVHHINN		EHIHGEKKEF		VCRWQACTRE		QKPFKAQYML		VVHMRRHTGE
KPHKCTFEGC		SKAYSRLENL		KTHLRSHTGE		KPYVCEHEGC		NKAFSNASDR
AKHQNRTHSN		EKPYICKIPG		CTKRYTDPSS		LRKHVKTVHG		PDAHVTKKQR
NDVHLRTPLL		KENGDSEAGT		EPGGPESTEA		SSTSQAVEDC		LHVRAIKTES
SGLCQSSPGA		QSSCSSEPSP		LGSAPNNDSG		VEMPGTGPGS		LGDLTALDDT
PPGADTSALA		APSAGGLQLR		KHMTTMHRFE		QLKKEKLKSL		KDSCSWAGPT
PHTRNTKLPP		LPGSGSILEN		FSGSGGGGPA		GLLPNPRLSE		LSASEVTMLS
QLQERRDSST		STVSSAYTVS		RRSSGISPYF		SSRRSSEASP		LGAGRPHNAS
SADSYDPIST		DASRRSSEAS		QCSGGSGLLN		LTPAQQYSLR		AKYAAATGGP
PPTPLPGLER		MSLRTRLALL		DAPERTLPAG		CPRPLGPRRG		SDGPTYGHGH
AGAAPAFPHE		APGGGARRAS		DPVRRPDALS		LPRVQRFHST		HNVNPGPLPP
CADRRGLRLQ		SHPSTDGGLA		RGAYSPRPPS		ISENVAMEAV		AAGVDGAGPE
ADLGLPEDDL		VLPDDVVQYI		KAHASGALDE		GTGQVYPTES		TGFSDNPRLP
SPGLHGQRRM		VAADSNVGPS		APMLGGCQLG		FGAPSSLNKN		NMPVQWNEVS
SGTVDALASQ		VKPPPFPQGN		LAVVQQKPAF		GQYPGYSPQG		LQASPGGLDS
TQPHLQPRSG		APSQGIPRVN		YMQQLRQPVA		GSQCPGMTTT		MSPHACYGQV
HPQLSPSTIS		GALNQFPQSC		SNMPAKPGHL		GHPQQTEVAP		DPTTMGNRHR
ELGVPDSALA		GVPPPHPVQS		YPQQSHHLAA		SMSQEGYHQV		PSLLPARQPG
FMEPQTGPMG		VATAGFGLVQ		PRPPLEPSPT		GRHRGVRAVQ		QQLAYARATG
HAMAAMPSSQ		ETAEAVPKGA		MGNMGSVPPQ		PPPQDAGGAP		DHSMLYYYGQ
IHMYEQDGGL		ENLGSCQVMR		SQPPQPQACQ		DSIQPQPLPS		PGVNQVSSTV
DSQLLEAPQI		DFDAIMDDGD		HSSLFSGALS		PSLLHSLSQN		SSRLTTPRNS
LTLPSIPAGI		SNMAVGDMSS		MLTSLAEESK		FLNMMT

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, активаторів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, клітинних відростках, війках.

Література

• Maloverjan A., Piirsoo M., Michelson P., Kogerman P., Osterlund T. (2010). Identification of a novel serine/threonine kinase ULK3 as a positive regulator of Hedgehog pathway. Exp. Cell Res. 316: 627—637. PMID 19878745 DOI:10.1016/j.yexcr.2009.10.018
• Rahimov F., Ribeiro L.A., de Miranda E., Richieri-Costa A., Murray J.C. (2006). GLI2 mutations in four Brazilian patients: how wide is the phenotypic spectrum?. Am. J. Med. Genet. A. 140: 2571—2576. PMID 17096318 DOI:10.1002/ajmg.a.31370
• Tanimura A., Dan S., Yoshida M. (1998). Cloning of novel isoforms of the human Gli2 oncogene and their activities to enhance tax-dependent transcription of the human T-cell leukemia virus type 1 genome. J. Virol. 72: 3958—3964. PMID 9557682
• Tanimura A., Teshima H., Fujisawa J., Yoshida M. (1993). A new regulatory element that augments the Tax-dependent enhancer of human T-cell leukemia virus type 1 and cloning of cDNAs encoding its binding proteins. J. Virol. 67: 5375—5382. PMID 8350401

Див. також

• Хромосома 2