Ryggmargsbrokk

Ryggmargsbrokk
Område(r)		Medisinsk genetikk, nevrologi
Symptom(er)		Asymptomatisk og presymptomatisk
Ekstern informasjon
ICD-10-kode		Q05, Q76.0
ICD-9-kode		741, 756.17
OMIM		182940
DiseasesDB		12306
eMedicine		orthoped/557

Ryggmargsbrokk eller myelomeningocele (MMC) er en medfødt utviklingsforstyrrelse med manglende lukning av ryggvirvler og ryggmargen (nevralrøret), ofte benevnt nevralrørsdefekt. Dette fører til en brokkdannelse, der ryggmargshinner med nervevev former en utposning gjennom defekten i ryggraden. Dette resulterer i varierende grad av lammelser, urinveis- og tarmproblematikk, kognitive vansker, og eventuelt også utvikling av vannhode (hydrocephalus). Alvorlighetsgraden varierer fra å være avhengig av elektrisk/manuell rullestol med alvorlige lammelser, til lettere lammelser i bena, balanseproblemer og blære-/tarm-problemer, og bruk av ortoser (skinner) for å støtte opp ved gåing og ståing. I Norge fødes det fra 1 til 9 barn i året med ryggmargsbrokk. Antall som får diagnosen påvist per år er ca. 23, og over halvparten aborteres bort.

Forskning har vist at risikoen for å få barn med denne typen funksjonsnedsettelse blir mindre dersom moren tar tilskudd av folat, et B-vitamin, hvilket har medført at man i Norge har innført anbefaling om at gravide kvinner tar tilskudd av dette vitaminet før, og i første del av svangerskapet. Arv kan også spille inn ved utviklingen av nevralrørsdefekter hos fostre.

Ryggmargsbrokk- og hydrocephalusforeningen (Se under "Eksterne lenker") er en forening for familier og enkeltindivider med ryggmargsbrokk hvor du kan finne nyttig informasjon om diagnosen. Foreningen, og deres mange lokallag, arrangerer diverse tilrettelagte aktiviteter (vinterleker, sommerleir, m.m.) og hyggelige treff, for interesserte.

Eksterne lenker

• Ryggmargsbrokk- og Hydrocephalusforeningen
• TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, Sunnaas sykehus.