Medicina Genómica e Personalizada
A medicina genómica pretende mudar a forma como encaramos a saúde. O objetivo é a possibilidade de vir a oferecer diagnósticos mais precisos e tratamentos personalizados, com base na interpretação do genoma individual, para prevenir doenças e reações adversas a fármacos.
O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) e a Agência de Investigação Clínica e Inovação Biomédica (AICIB), na sequência do Despacho n.º 5135/2021 do Secretário de Estado Adjunto e da Saúde, exarado em 13/5/2021 e publicado no DR de 20/5/2021, encontram-se de momento a desenvolver a Estratégia Portuguesa para a Medicina Genómica (PT_MedGen), com o apoio da Direção Geral para Reformas Estruturais (DG REFORM) da Comissão Europeia, sendo a NTT DATA e a Technopolis as empresas selecionadas para apoiar a operacionalização do projeto.
A SPGH foi contactada pela NTT Data que solicitou, como contribuição da sociedade, a resposta a um questionário. O dito questionário e as respostas da direção da SPGH podem ser consultadas aqui.
Posição da SPGH sobre a criação da profissão de Aconselhador Genético
Em resposta ao pedido de apoio no processo de reconhecimento da profissão de Aconselhador Genético em Portugal, a SPGH emitiu o documento que pode ser consultado aqui.
Lista candidata para a Direção efetiva da SPGH em 2026
Célia Ventura
Investigadora no Grupo de Toxicologia Genética do Departamento de Genética Humana do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) e no Comprehensive Health Research Centre (CHRC) da NOVA Medical School (ORCID: 0000-0002- 0637-2222).
Foi Secretária da Direção da SPGH em 2020 e membro da Comissão de Bioética desta Sociedade de 2012 a 2023.
Após conclusão do curso em Análises Clínicas e Saúde Pública (1993), iniciou a sua atividade no diagnóstico molecular pré-natal, pós-natal e na deteção de portadoras de coagulopatias hereditárias e doenças ligadas ao X no Departamento de Genética Humana, entre 1993 e 2015.
Doutorou-se em Saúde Pública pela Escola Nacional de Saúde Pública (ENSP) da Universidade Nova de Lisboa em 2019 e, desde então, tem participado em vários projetos de investigação nacionais e europeus sobre nanotoxicologia (INGESTnano, ToxApp4NanoCELFI) e avaliação de risco da exposição a químicos para a proteção da saúde humana (HBM4EU, Expoadvance, PARP).
Atualmente, a sua área de investigação é o estudo do efeito de agentes ambientais no genoma e epigenoma humanos, ao nível da expressão génica, metilação do DNA e expressão de miRNAs, e análise das suas consequências funcionais.
É também mestre em Bioética pela Universidade Católica Portuguesa (2008), membro da Comissão de Ética da ENSP desde 2020, membro da comissão de ética do PARP, investigadora num projeto de capacitação ética e regulamentar em ensaios clínicos. Foi ainda ethics adviser num projeto H2020 da Comissão Europeia.
É autora de um livro e dois capítulos de livro. É autora ou coautora de 18 artigos científicos com revisão pelos pares e de mais de 30 comunicações orais em reuniões científicas, nacionais e internacionais.
Ana Raquel Gouveia Freitas da Silva
Natural do Funchal, Madeira, nascida a 1 de Dezembro de 1991. Frequentou a Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa (2010-2016), tendo concluído o Mestrado Integrado em Medicina.
Estagiou em vários Hospitais da Unidade Local de Saúde de São José, entre outras instituições de saúde, inclusive durante o Internato do Ano Comum em 2017. Em 2018 iniciou a formação especializada em Genética Médica no Hospital de Santa Maria (ULS Santa Maria). Concluiu a mesma em Abril de 2023, tendo-lhe sido conferido o Grau de Especialista em Genética Médica.
É vice-presidente da comissão ESHG-Young da Sociedade Europeia de Genética Humana, com papel ativo como membro da EduComm (Comissão Educacional da ESHG) desde 2021 até Junho de 2025. Participou no nascimento e concretização da Iniciativa Jovem da SPGH. Colabora ativamente com a ERN-ITHACA, e é representante do Serviço de Genética Médica onde trabalha atualmente no Hospital de Santa Maria, em Lisboa. É também docente na Clínica Universitária (Mestrado Integrado em Medicina, FMUL) no mesmo Hospital.
Tem sido frequente a realização de trabalhos, organização e participação em cursos e congressos na área do diagnóstico pré-natal, área de maior foco nos últimos anos, tendo apoiado o projeto: “Prenatal phenotyping: A community effort to enhance the Human Phenotype Ontology”. Das publicações realizadas destaca-se: “DYRK1A-related intellectual disability syndrome: a cohort of Portuguese patients”. As suas outras atividades vão para além da Genética, da Medicina e da dedicação aos seus doentes e famílias, apostando nos seus tempos livres no bem-estar físico e mental, nas artes e na escrita.
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