Albinisme
| Albinisme | |||
|---|---|---|---|
 Albinopingvin | |||
| Område(r) | Endokrinologi | ||
| Ekstern informasjon | |||
| ICD-10-kode | E70.3 | ||
| ICD-9-kode | 270.2 | ||
| OMIM | 203100, 103470, 203200, 203290, 203300, 203310, 256710, 278400, 214450, 214500, 220900, 300500, 300600, 300650, 300700, 600501, 604228, 606574, 606952, 607624, 609227 | ||
| DiseasesDB | 318 | ||
| eMedicine | 1068184 | ||
| MeSH | D000417 | ||
Albinisme (av la. albus, som betyr hvit) er en medfødt tilstand der hud, hår og øyne mangler pigmentet melanin. Tilstanden er en recessivt arvelig og skyldes enten en feil i omdannelsen av aminosyren tyrosin til pigmentet melanin (såkalt tyrosinasemangel) eller andre feil med enzymene. I så måte kan alle virveldyr fra tid til annen vise albinisme. Planter og dyr som lider av albinisme omtales ofte som en albino. Et fenomen som ofte forveksles med albinisme er leukisme, som verken gir røde øyne eller rosa hud og brusk, men kan gi total eller delvis hvithet ellers. Det motsatte av albinisme er melanisme, som gir sort pels eller sort fjærdrakt hos arter som ellers har en annen utfarging.
Historie
[rediger | rediger kilde]Albinisme hos mennesker har vært kjent langt tilbake i historien og beskrives blant annet i dødehavsrullene.[1] Den første vitenskapelige beskrivelsen ble foretatt av den britiske legen Archibald Garrod[2] i 1908.
Tilstand
[rediger | rediger kilde]Albinisme er en medfødt tilstand som skyldes en gendefekt som medfører manglende eller redusert evne til å danne pigmentet melanin. Individer med albinisme har få eller ingen pigmentering i øyne, huden og håret. De fleste har foreldre som ikke lider under albinisme, men som genetisk er bærere av arvestoffet som gir det. Albinisme forekommer hos alle arter og i alle etnisiteter.
Pigmentproduserende celler (melanocytter) finnes i huden, i hårsekkene og i øyet. I melanocyttene produseres melanin, som er et brunt fargestoff. Melanin omdannes fra tyrosin ved hjelp av enzymet tyrosinase. Individer med albinisme har en genfeil som gjør at de mangler dette enzymet. Det finnes ulike typer albinisme, ut fra hvordan feilen i genene arter seg. Albinisme grupperes i to hovedgrupper, gruppe I med totalt manglende pigment, og gruppe II med svært redusert evne til å produsere pigment. Individer som lider under albinisme i gruppe II kan ha svakt rødlig behåring og mennesker kan utvikle fregner. I tillegg til hovedgruppene er det noen som har pigmentmangel kun i øynene, såkalt okulær albinisme.
Arvelighet
[rediger | rediger kilde]Arvematerialet, genene, overføres som kjent fra foreldrene. Alle gener finnes i to kopier, ett fra mor og ett fra far. Det er tilstrekkelig med bare ett normalt «tyrosinase-gen» for at produksjon av melanin skal skje normalt. Albinisme er altså resultatet av et defekt «tyrosinase-gen» fra både far og mor. Det vanligste er at avkom med albinisme har foreldre med normal pigmentering, men de er altså begge bærere av albinisme i genene sine, uten at dette kommer til uttrykk hos dem selv.
Det finnes mange sykdommer som en kan være bærer av uten å vite det, men for at de skal komme til uttrykk må en få avkom med en partner med akkurat samme gen-defekt som en selv, og begge de defekte genene må føres videre til avkommet. For et par som har ett avkom med albinisme, er det 25% risiko for at hvert av de neste avkommene får en genkombinasjon som gir albinisme.
Menneskelig utbredelse
[rediger | rediger kilde]Innbyggerantallet i Norge er ca. 5 millioner mennesker. Av disse er ca. 250–300 født med albinisme og utgjør en liten, men synlig gruppe i samfunnet. Blant hvite folkeslag fødes ca. 1 barn pr. 17 000 hvert år med albinisme. I Norge fødes det i gjennomsnitt 4 barn i året med en eller annen form for albinisme.
I Afrika er forekomsten hele 1 barn med albinisme pr 4 000 fødte. Her er det også overtro knyttet til albinisme som gjør det livsfarlig å ha syndromet.[3] Fiskere tror de får bedre fangst om de vever hår fra en person med albinisme inn i sine nett. Trollmenn lager heksebrygg tilsatt blod, knokler, hud og hår fra personer med albinisme. Ifølge offisielle tall ble det drept nitten personer med albinisme i Tanzania bare i 2007,[4] og en regner med store mørketall. Det yngste drapsofferet var bare syv måneder gammelt.[5] Prisen for en hånd fra en person med albinisme ligger rundt 12 000 kroner. Unicef har engasjert seg i arbeidet med å stanse drapene, og Tanzanias president har beordret nulltoleranse for all bruk av kroppsdeler fra personer med albinisme til magi. Sommeren 2009 sitter 170 heksedoktorer i Tanzania arrestert,[6] men personer med albinisme i denne del av verden er likevel langt fra å føle seg trygge.[7] Burundi er et tilsvarende farlig område for personer med albinisme.[8]
I september 2009 dømte Tanzanias høyesterett tre menn til døden ved hengning for drapet på en tretten år gammel gutt, Matazio Dunia, i landets nordvestlige del. Hos en av de dømte fant man begge Dunias bein. Myndighetene holder mer enn nitti mennesker i arrest for lignende forhold, derav fire politimenn. Regjeringen har åpnet minst femten saker mot mistenkte. I alt kjenner man til 53 drap på tanzanianske personer med albinisme siden 2007, og i Burundi er minst elleve personer med albinisme drept siden i fjor.[9]
Ekte albinoer
[rediger | rediger kilde]
Hos «ekte albinoer» kan øynene ha varierende grad av rødhet, fordi iris viser transilluminering og lyset reflekteres av de røde blodkarene på netthinnen. Hos mennesker vil øynene være blå eller grå, men i visst lys vil en ofte kunne oppleve ulik grad av transillumineringseffekt.[10]
Albinisme er forårsaket av en mutasjon som forhindrer dannelse av pigmenter. Det utvendige utseende (fenotypen/framtoningspreget) kan være et resultat av forskjellige mutasjoner innenfor kromosomene (genotypen/anleggpreget). Albinisme kan være forårsaket av en mutasjon som forhindrer kroppen i å fremstille pigmentene, en mutasjon som forhindrer kroppen i å gjenkjenne proteinene som er nøkkelen til pigmentfremstilling, eller kroppens manglende evne til å danne de proteinene som forteller kroppen at den må produsere pigmenter.[11][12]
Uekte albinoer
[rediger | rediger kilde] |
Såkalte uekte albinoer har pigmenterte øynene, men de kan i ulik grad ellers vise en rekke tegn på albinisme, for eksempel gjennom hvit eller tilnærmet hvit pels.
Hos de fleste pattedyr skyldes albinisme et forandret gen som forhindrer fremstillingen av pigmenter. Andre faktorer enn albinisme kan imidlertid også resultere i lys pels. Dette er kan blant annet skje når et protein blokkerer dannelsen av pigmenter, slik som for eksempel den sesongrelaterte hvitfarge hos noen nordlige pattedyrarter, som røyskatt, hare og fjellrev. Bortsett fra den hvite vinterpelsen er disse dyrene normalt pigmentert.
Noen ganger kan imidlertid pattedyr få hvit eller svært lys pels av andre grunner. Det kan også fugler og reptiler. Fugler og dyr som egentlig skulle vært svarte kan få store hvite områder eller flekker i fjærdrakten, mens øyne, nesebrusk, hud og klør ofte er normalt pigmentert. Hvite tigre kan være et eksempel på dette, som altså ikke er albinisme, men trolig et fenomen som kalles leukisme.
Se også
[rediger | rediger kilde]Referanser
[rediger | rediger kilde]- ^ Norsk Forening for Albinisme NFFA
- ^ http://www.dnaftb.org/dnaftb/concept_13/con13bio.html
- ^ http://www.tv2nyhetene.no/utenriks/article2738290.ece
- ^ http://www.vg.no/nyheter/utenriks/artikkel.php?artid=516226
- ^ http://www.tv2nyhetene.no/utenriks/article2085811.ece
- ^ http://www.vg.no/nyheter/utenriks/artikkel.php?artid=533955
- ^ http://news.bbc.co.uk/2/hi/africa/7327989.stm
- ^ http://www.vg.no/nyheter/utenriks/artikkel.php?artid=552099
- ^ http://www.reuters.com/article/latestCrisis/idUSLN561656
- ^ «Oculocutaneous Albinism». NORD (National Organization for Rare Disorders) (på engelsk). Besøkt 23. juni 2020.
- ^ Gunnarsson, Ulrika; Hellström, Anders R.; Tixier-Boichard, Michele; Minvielle, Francis; Bed'hom, Bertrand; Ito, Shin'ichi; Jensen, Per; Rattink, Annemieke; Vereijken, Addie; Andersson, Leif (februar 2007). «Mutations in SLC45A2 Cause Plumage Color Variation in Chicken and Japanese Quail». Genetics. 175 (2): 867–877. PMC 1800597
. PMID 17151254. doi:10.1534/genetics.106.063107.
- ^ Brilliant, Murray H. (2001). «The Mouse p (pink-eyed dilution) and Human P Genes, Oculocutaneous Albinism Type 2 (OCA2), and Melanosomal pH». Pigment Cell Research. 14 (2): 86–93. PMID 11310796. doi:10.1034/j.1600-0749.2001.140203.x.
