Syndrome de Van der Woude
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Le syndrome de Van der Woude est la première cause de fente labiale ou palatine en rapport avec une mutation d'un gène unique (hérédité dite mendélienne). Elle est communément associée à une agénésie dentaire.
| Syndrome de Van der Woude | |
| Référence MIM | 119300 |
|---|---|
| Transmission | Dominante |
| Chromosome | 1q32-q41 |
| Gène | IFR6 |
| Empreinte parentale | Non |
| Mutation | Ponctuelle |
| Porteur sain | Sans objet |
| Incidence | 1 sur 35000 naissances |
| Pénétrance | Variable |
| Maladie génétiquement liée | Syndrome de la bride poplitée |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Sources
modifier- (en) Bryan Cary Bjork, Katherine Nash Krahn, Brian C Schutte, Jeffrey C Murray, IRF6-Related Disorders In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
