Chromosome 1 humain

Le chromosome 1 est le plus grand des 23 paires de chromosomes humains. C'est un des 22 autosomes. Il est le dernier chromosome à avoir été totalement séquencé.

Caractéristiques du chromosome 1

• Nombre de paires de base : 245 522 847
• Nombre de gènes : 2 281
• Nombre de gènes connus : 1 988
• Nombre de pseudo gènes : 723
• Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphism) : 738 942

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 1

• Monosomie 1p36 : syndrome délétionnel impliquant la région située entre 1p36.13 et 1p36.33.

Gènes localisés sur le chromosome 1

Le gène Rhésus est présent sur la paire de chromosomes 1, c'est ce gène qui contrôle une partie des caractéristiques du sang ( + ou - ).

Fonctions du chromosome 1

• Formation du cristallin de l’œil.
• Collagène.

Maladies localisées sur le chromosome 1

• La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
• Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 1 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 1
pathologie	Transmission	O.M.I.M	Locus	Gène	protéine codée par le gène
Bras long
			q44
			q43
Léiomyomatose familiale et cancer du rein	dominante	605839	q42.1	FH
Acidurie fumarique	récessive		q42.1
Nanisme létal type Greenberg			q42.1
Dysplasie ventriculaire droite arythmogène			q42.1
Syndrome de Chediak Higashi	récessive	214500	q42.1-q42.2	LYST
			q41
Syndrome de Van der Woude			q32
Syndrome de la bride poplitée			q32
Maladie d'Alzheimer d'origine génétique			q31
			q31
			q25
			q24
Thrombophilie par mutation du facteur V			q23
			q23
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2I			q22
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2J			q22
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B			q22
			q22
Syndrome de Hutchison-Gilford progeria			q21.2
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss			q21.2
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B1			q21.2
Maladie de Gaucher			q21
Migraine hémiplégique familiale			q21-q23
Épilepsie frontale à crises nocturnes	Dominante	605375
Dystrophie musculaire des ceintures type 1B	Dominante		q21
			q21
			q12
Bras court
			p11
			p12
			p13
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase			p13.1
			p21
			p22
Anémie mégaloblastique thiamine-sensible			p23.3
			p31
Déficit en transporteur de glucose de type 1			p31.3
			p32
			p33
Syndrome Muscle-Eye-Brain			p33
			p34
Surdité non syndromique	Dominante		p34
			p35
Myopathie congénitale à cores centraux			p35-p36
			p36
Nanisme dyssegmentaire Type Silverman-Handmaker			p36.1
Maladie de Hirschsprung			p36.1
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2A			p36.2
Syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique			p36.2-p36.3

Sources

• (en) Ensemble Genome Browser [1]
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]