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About: Factor VIII

About: Factor VIII

An Entity of Type: protein, from Named Graph: http://dbpedia.org, within Data Space: dbpedia.org

Factor VIII (FVIII) is an essential blood-clotting protein, also known as anti-hemophilic factor (AHF). In humans, factor VIII is encoded by the F8 gene. Defects in this gene result in hemophilia A, a recessive X-linked coagulation disorder. Factor VIII is produced in liver sinusoidal cells and endothelial cells outside the liver throughout the body. This protein circulates in the bloodstream in an inactive form, bound to another molecule called von Willebrand factor, until an injury that damages blood vessels occurs. In response to injury, coagulation factor VIII is activated and separates from von Willebrand factor. The active protein (sometimes written as coagulation factor VIIIa) interacts with another coagulation factor called factor IX. This interaction sets off a chain of additional

Property Value
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  • العامل الثامن (بالإنجليزية: Factor VIII or FVII)‏ هو عامل أساسي لتخثر الدم المعروف أيضا بالعامل المكافح لهيموفيليا الدم (بالإنجليزية: anti-hemophilic factor)‏. في البشر يتم ترميز وإنتاج العامل الثامن بواسطة الجين اف-8 (بالإنجليزية: F8)‏. وعند وجود طفرات في هذه الجين يصاب الشخص بمرض الهيموفيليا-أ (بالإنجليزية: Hemophilia A)‏ ؛ اضطراب التخثر المتنحي المرتبط بالكروموسوم اكس (بالإنجليزية: recessive X-linked coagulation disorder)‏. يشارك العامل الثامن في تخثر الدم ويعتبر أيضا عامل مساعد للعامل التاسع- أ (بالإنجليزية: factor IXa)‏ حيث أنه في وجود الكالسيوم والفوسفوليبيدز (بالإنجليزية: phospholipids)‏ يكوّن مركب يقوم يتحويل العامل العاشر (بالإنجليزية: factor X)‏ إلى شكله النشط. يقوم جين العامل الثامن بإنتاج نسختين منفصلتين : * النسخة الأولى تقوم بترميز وإنتاج جلايكوبروتين (بالإنجليزية: glycoprotein)‏ كبير (isoform a) يدور في البلازما ليرتبط بعامل فون ويلبراند (بالإنجليزية: von Willebrand factor)‏ برابطة غير تساهمية. ويخضع هذا الجلايكوبروتين لعمليات انقسام متعددة. * والنسخة الثانية تقوم بترميز وإنتاج بروتين افتراضي صغير (isoform b) الذي يحتوي أساسا مكان ارتباط الفسفوليبيد المتواجد في العامل الثامن -ج (بالإنجليزية: Factor VIII:C)‏، هذا المكان ضروري لحدوث تجلط الدم. (ar)
  • El factor VIII de coagulació, també conegut amb el nom de factor anti-hemofílic A, és una glucoproteïna continguda en el plasma sanguini (aprox. 0.1mg/dl) que actua com un dels cofactors de la cascada de la coagulació. La deficiència del factor VIII causa unes malalties hereditàries hemorràgiques conegudes com a hemofília A i malaltia de von Willebrand. El factor anti-hemofílic és un factor necessari per a produir una coagulació correcta mitjançant la regulació i modulació de la cascada sanguínia després d'una hemorràgia. Els individus nascuts amb dèficit de factor VIII o que l'adquireixen mitjançant la formació d'anticossos que l'inactiven necessiten l'administració de factor VIII en determinades situacions: abans d'una cirugia, després de ferides o hemorràgies greus. El factor VIII que s'utilitza en aquests casos s'extreu del plasma humà o bé és modificat genèticament a partir de proteïnes bovines, de ratolí o d'hàmster. (ca)
  • Faktor VIII je plazmatický glykoprotein a koagulační faktor o molekulové hmotnosti 330 kDa. Patří mezi neenzymatické koagulační kofaktory, stejně jako FV. Je také označován jako antihemofilický faktor A. Patří mezi pozitivní reaktanty akutní fáze zánětu. (cs)
  • Blutgerinnungsfaktor VIII (Gerinnungsfaktor VIII, Faktor VIII, F8), auch Antihämophiles Globulin A, ist ein Glykoprotein und ein Gerinnungsfaktor bei Wirbeltieren. Ein akuter Mangel bzw. Fehlen des Gerinnungsfaktors beim Menschen führt zur Hämophilie A (sog. Bluterkrankheit). Ursache ist immer eine Mutation im F8-Gen, das für den Faktor VIII codiert. Eine intravenöse Zufuhr dieses Blutgerinnungsfaktors war bis zur Markteinführung von Emicizumab im Jahr 2018 die einzige kausale Therapie für Bluterkranke und stellt auch heute noch die häufigste Therapieform dar. Bis Ende der 1980er-Jahre wurde Faktor VIII ausschließlich aus gespendetem humanem Blutplasma gewonnen, heute stehen auch mehrere gentechnisch hergestellte Präparate zur Verfügung. Auch Erhöhungen der Faktor-VIII-Aktivität auf Werte über 150 % besitzen Krankheitswert und führen zu erhöhter Thrombose-Gefahr, z. B. wurden in Studien bei rund 20 % der Frauen mit PCO-Syndrom diese erhöhte Aktivität gefunden. Faktor VIII stand in den 1980er Jahren im Mittelpunkt eines der größten Arzneimittelskandale Deutschlands und weltweit, des sogenannten „Blut(er)skandals“, bei dem – zum großen Teil bewusst – verunreinigte Faktor-VIII-Präparate vertrieben und verabreicht wurden, obwohl Verantwortlichen in Pharmaindustrie, Medizin und Politik früh bekannt war, dass diese Präparate HIV- und Hepatitis-Infektionen verursachen würden. (de)
  • Factor VIII (FVIII) is an essential blood-clotting protein, also known as anti-hemophilic factor (AHF). In humans, factor VIII is encoded by the F8 gene. Defects in this gene result in hemophilia A, a recessive X-linked coagulation disorder. Factor VIII is produced in liver sinusoidal cells and endothelial cells outside the liver throughout the body. This protein circulates in the bloodstream in an inactive form, bound to another molecule called von Willebrand factor, until an injury that damages blood vessels occurs. In response to injury, coagulation factor VIII is activated and separates from von Willebrand factor. The active protein (sometimes written as coagulation factor VIIIa) interacts with another coagulation factor called factor IX. This interaction sets off a chain of additional chemical reactions that form a blood clot. Factor VIII participates in blood coagulation; it is a cofactor for factor IXa, which, in the presence of Ca2+ and phospholipids, forms a complex that converts factor X to the activated form Xa. The factor VIII gene produces two alternatively spliced transcripts. Transcript variant 1 encodes a large glycoprotein, isoform a, which circulates in plasma and associates with von Willebrand factor in a noncovalent complex. This protein undergoes multiple cleavage events. Transcript variant 2 encodes a putative small protein, isoform b, which consists primarily of the phospholipid binding domain of factor VIIIc. This binding domain is essential for coagulant activity. People with high levels of factor VIII are at increased risk for deep vein thrombosis and pulmonary embolism. Copper is a required cofactor for factor VIII and copper deficiency is known to increase the activity of factor VIII. There is a formulation as a medication that is on the WHO Model List of Essential Medicines, the most important medications needed in a basic health system. (en)
  • En la coagulación de la sangre, el factor VIII, también llamado factor anti-hemofílico A, es una glucoproteína contenida en el plasma sanguíneo (aprox. 0.1 mg/dl) que actúa como uno de los cofactores de la cascada de la coagulación. La deficiencia del factor VIII causa una , hemorrágica, conocida como hemofilia A.​ El factor VIII o factor antihemofílico es un factor de la coagulación necesario para que se produzca una correcta coagulación pasando por regulación y modulación de la cascada sanguínea tras una hemorragia.[cita requerida] Las personas que nacen con déficit del factor VIII o que adquieren este déficit con el tiempo mediante la formación de anticuerpos que lo inactivan necesitan la administración de factor VIII en determinadas situaciones (antes de una cirugía, tras heridas o hemorragias graves). El factor VIII que se utiliza en estos casos se extrae unas veces del plasma humano y otras veces se modifica genéticamente a partir de proteínas bovinas, proteínas de ratón o proteínas de hámster. (es)
  • Le facteur VIII ou facteur anti-hémophilique A est une protéine contenue dans le plasma (sang débarrassé de ses globules rouges et de ses globules blancs) à l'état de traces, jouant un rôle de cofacteur dans la cascade de la coagulation. (fr)
  • Ceann de shraith einsímí a bhíonn sa bhfuil is ea Fachtóir VIII, a rialaíonn an próiseas téachta. Ní bhíonn Fachtóir VIII i láthair i ndaoine a mbíonn haemaifilia clasaiceach orthu, agus ní bhíonn a bhfuil siúd in ann téachtadh. Déantar iad a chóireáil le hinstealladh infhéitheach d'fhachtóir VIII, a scaradh ó fhuil úr. Bíonn priacal go n-aistreofar ionfhabhtuithe cosúil le SEIF ó fhuil an deontóra san instealladh seo. Tá haemifilia eile ann a tharlaíonn go hannamh ina mbíonn fachtóir eile as láthair, , agus déantar cóireáil air cosúil le hinstealladh fachtóir IX. (ga)
  • Plasmokinin (bahasa Inggris: plasmokinin, antihemophilic factor, AHF, antihemophilic globulin, antihemophilic globulin A, antihemophilic factor A, plasma thromboplastin factor, PTF, plasmokinin, platelet cofactor I, prothrombokinase, thrombocatalysin, thrombocytolysin, thrombokatilysin, thromboplastic plasma component, TPC, thromboplastinogen, von Willibrand's factor, Factor VIII, FVIII) adalah prokofaktor glikoprotein yang sangat penting bagi pembentukan . Plasmokinin disintesis dan dilepaskan ke dalam sirkulasi darah oleh sel endotelial. Pada beberapa individu yang mempunyai sel endotelial yang tidak mensekresi senyawa ini, terjadi kondisi hemofilia, yaitu pendarahan yang sulit dihentikan meskipun terjadi oleh luka yang kecil sehingga dapat menimbulkan kematian. Rasio plasma plasmokinin tidak menurun dengan adanya penyakit pada hati, melainkan cenderung untuk meningkat karena stimulasi patogen. Dalam proses koagulasi, plasmokinin merupakan kofaktor bagi yang membentuk saat distimulasi oleh Ca2+ dan fosfolipid, yang berfungsi untuk mengkonversi menjadi bentuk aktifnya, yaitu . (in)
  • Il Fattore VIII (FVIII) è un fattore essenziale della coagulazione del sangue noto anche come fattore anti-emofiliaco (AHF). Negli esseri umani, il Fattore VIII è codificato dal gene F8 sul cromosoma X. Struttura proteica codificata dal gene F8, fattore di coagulazione VIIIPattern di espressione ad RNA del gene F8 Difetti in questo gene concorrono nell'insorgenza dell'emofilia A, tale patologia ha trasmissione recessiva legata al cromosoma X, e si traduce in un disturbo della coagulazione . Il fattore VIII partecipa alla coagulazione del sangue; in particolare è un cofattore per il fattore nono attivato (IXa), il quale, in presenza di Ca2+ e fosfolipidi, forma un complesso che converte il fattore X in fattore decimo attivato (Xa). Il gene del fattore VIII può codificare per splicing alternativo due trascritti primari diversi. La variante di trascrizione 1 codifica per una glicoproteina di grandi dimensioni, che circola nel plasma associata mediante complessi non covalenti con il fattore di von Willebrand in un rapporto di circa 1:50. Questa proteina subisce eventi di scissione multipli. La variante di trascrizione 2 codifica per una piccola proteina putativa, isoforma b, che presenta un dominio di legame per i fosfolipidi VIIIc. Questo dominio di legame è essenziale per l'attivitàdi coagulazione . (it)
  • 第VIII因子(だい8いんし、Factor VIII、FVIII)とは、血液凝固に必須のタンパク質の1つである。を構成するタンパク質の1つであり、健常なヒトの血漿には必ず含まれており、常に全身の血管内を巡っている。第VIII因子をコードしている遺伝子に異常を持ち、これを上手く作れないと血液凝固が正常に行われず、血友病Aを発症する。なお、第VIII因子が活性化された状態(activation)は、第VIIIa因子と呼ばれる。 (ja)
  • Czynnik VIII, czynnik antyhemofilowy, globulina antyhemofilowa, czynnik płytkowy 1 – białko odpowiadające za krzepnięcie krwi, występujące w ludzkim organizmie. Jego brak w 85% powoduje u ludzi hemofilię typu A. W 1965 roku lekarzom udało się wytworzyć preparat czynnika VIII, w postaci koncentratu. Obecnie osobom cierpiącym na hemofilię wstrzykuje się takie preparaty do układu krwionośnego, dzięki czemu chorzy nie są zagrożeni krwawieniami (mogącymi doprowadzić do śmierci). (pl)
  • O factor VIII de coagulação (FVIII) é uma proteína essencial para a coagulação do sangue, também chamada factor anti-hemofílico (AHF). Nos humanos o factor VIII é codificado pelo gene F8 do cromossoma X Os defeitos neste gene originam hemofilia A, um transtorno de coagulação recessivo ligado ao cromossoma X. O factor VIII produz-se nas células do fígado e em células endoteliais não-hepáticas localizadas por todo o corpo. Esta proteína circula na corrente sanguínea na forma inactiva, unida a outra molécula chamada factor de von Willebrand. Na circulação sanguínea, o factor VIII apresenta uma meia vida de aproximadamente 12 horas quando estabilizado pelo fator de Von Willebrand, outra proteína plasmática multimérica, e que, entre outras funções, direciona o FVIII aos sítios de perda da integridade vascular. Em resposta a uma destas lesões, o factor de coagulação VIII é activado e separa-se do factor de von Willebrand. A proteína activa (que se costuma denominar factor VIIIa) interage com outro factor de coagulação chamado factor IX. Esta interacção inicia ma cadeia de reacções químicas adicionais que forma um coágulo sanguíneo. O factor VIII participa na coagulação do sangue; é um co-factor do factor IXa, o qual, na presença de Ca2+ e fosfolipídeos, forma um complexo que converte o factor X na sua forma activada Xa. O gene do factor VIII produz dois transcritos por splicing alternativo. A variante de transcrição 1 codifica uma grande glicoproteína, a a, que circula no plasma e associa-se ao factor de von Willebrand num complexo não covalente. Esta proteína sofre múltiplos eventos de clivagem. A variante de transcrição 2 codifica uma putativa pequena proteína, a isoforma b, que consta principalmente do domínio de união a fosfolipídeos do factor VIIIc. Este domínio de união é essencial para a actividade coagulante. As pessoas com altos níveis de factor VIII apresentam maior risco de sofrer trombose venosa profunda e embolia pulmonar. O cobre é um co-factor necessário para o factor VIII e a deficiência de cobre aumenta a actividade do factor VIII. Existe uma formula farmacêutica com factor VIII que está na lista de medicamentos essenciais da OMS, onde figuram as medicinas mais importantes necessárias num sistema de higiene básico. (pt)
  • Faktor VIII (8), även antihemofil faktor A, är ett glykoprotein och koagulationsfaktor som deltar som kofaktor vid aktivering av , som aktiverar Faktor X. Faktor VIII aktiveras av trombin, och degraderas av aktiverat protein C. Faktor VIII förekommer i blodet i ett komplex med ett protein, von Willebrands faktor, som saknas eller är defekt vid von Willebrands sjukdom. Faktor VIII kan förekomma i för liten utsträckning för personer med Hemofili A och patienter med svår von Willebrands sjukdom. För personer med Sepsis eller benägenhet för trombos kan faktor VIII förekomst vara högre än normalt. (sv)
  • F8 (англ. Coagulation factor VIII, антигемофільний глобулін, АГГ, англ. AHF) — білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі X-хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 351 амінокислот, а молекулярна маса — 267 009. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Задіяний у таких біологічних процесах, як зсідання крові, гемостаз, гостра фаза запалення, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Секретований назовні. (uk)
  • Фактор свёртывания крови VIII (Антигемофильный глобулин) — белок ß—глобулин. Образует комплекс с фактором Виллебранда, который синтезируется в клетках эндотелия и печени. Играет важную роль в процессах свёртывания крови. При отсутствии данного фактора возникает гемофилия A. Активируется по внешнему пути с участием тромбина и ионов Ca2+ путём отщепления от фактора Виллебранда. Его специфическая деятельность направлена на протеолиз фактора X и протекает при обязательном участии фактора IX. Следует отметить, что активация фактора X получила название теназной реакции. Следует особо подчеркнуть возможность «альтернативных» путей для процессов коагуляции. Так фактор внешней системы VIIа и тканевой тромбопластин также могут активировать фактор внутренней системы IX. Поэтому при недостатке факторов VIII или IX наблюдаются более тяжёлые кровотечения, чем при дефиците факторов XI или XII: в последнем случае фактор IX может активироваться фактором VIIа. В свою очередь фактор VII может активироваться продуктами расщепления фактора XI и фактором IXа внутренней системы. (ru)
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  • Faktor VIII je plazmatický glykoprotein a koagulační faktor o molekulové hmotnosti 330 kDa. Patří mezi neenzymatické koagulační kofaktory, stejně jako FV. Je také označován jako antihemofilický faktor A. Patří mezi pozitivní reaktanty akutní fáze zánětu. (cs)
  • Le facteur VIII ou facteur anti-hémophilique A est une protéine contenue dans le plasma (sang débarrassé de ses globules rouges et de ses globules blancs) à l'état de traces, jouant un rôle de cofacteur dans la cascade de la coagulation. (fr)
  • Ceann de shraith einsímí a bhíonn sa bhfuil is ea Fachtóir VIII, a rialaíonn an próiseas téachta. Ní bhíonn Fachtóir VIII i láthair i ndaoine a mbíonn haemaifilia clasaiceach orthu, agus ní bhíonn a bhfuil siúd in ann téachtadh. Déantar iad a chóireáil le hinstealladh infhéitheach d'fhachtóir VIII, a scaradh ó fhuil úr. Bíonn priacal go n-aistreofar ionfhabhtuithe cosúil le SEIF ó fhuil an deontóra san instealladh seo. Tá haemifilia eile ann a tharlaíonn go hannamh ina mbíonn fachtóir eile as láthair, , agus déantar cóireáil air cosúil le hinstealladh fachtóir IX. (ga)
  • 第VIII因子(だい8いんし、Factor VIII、FVIII)とは、血液凝固に必須のタンパク質の1つである。を構成するタンパク質の1つであり、健常なヒトの血漿には必ず含まれており、常に全身の血管内を巡っている。第VIII因子をコードしている遺伝子に異常を持ち、これを上手く作れないと血液凝固が正常に行われず、血友病Aを発症する。なお、第VIII因子が活性化された状態(activation)は、第VIIIa因子と呼ばれる。 (ja)
  • Czynnik VIII, czynnik antyhemofilowy, globulina antyhemofilowa, czynnik płytkowy 1 – białko odpowiadające za krzepnięcie krwi, występujące w ludzkim organizmie. Jego brak w 85% powoduje u ludzi hemofilię typu A. W 1965 roku lekarzom udało się wytworzyć preparat czynnika VIII, w postaci koncentratu. Obecnie osobom cierpiącym na hemofilię wstrzykuje się takie preparaty do układu krwionośnego, dzięki czemu chorzy nie są zagrożeni krwawieniami (mogącymi doprowadzić do śmierci). (pl)
  • Faktor VIII (8), även antihemofil faktor A, är ett glykoprotein och koagulationsfaktor som deltar som kofaktor vid aktivering av , som aktiverar Faktor X. Faktor VIII aktiveras av trombin, och degraderas av aktiverat protein C. Faktor VIII förekommer i blodet i ett komplex med ett protein, von Willebrands faktor, som saknas eller är defekt vid von Willebrands sjukdom. Faktor VIII kan förekomma i för liten utsträckning för personer med Hemofili A och patienter med svår von Willebrands sjukdom. För personer med Sepsis eller benägenhet för trombos kan faktor VIII förekomst vara högre än normalt. (sv)
  • العامل الثامن (بالإنجليزية: Factor VIII or FVII)‏ هو عامل أساسي لتخثر الدم المعروف أيضا بالعامل المكافح لهيموفيليا الدم (بالإنجليزية: anti-hemophilic factor)‏. في البشر يتم ترميز وإنتاج العامل الثامن بواسطة الجين اف-8 (بالإنجليزية: F8)‏. وعند وجود طفرات في هذه الجين يصاب الشخص بمرض الهيموفيليا-أ (بالإنجليزية: Hemophilia A)‏ ؛ اضطراب التخثر المتنحي المرتبط بالكروموسوم اكس (بالإنجليزية: recessive X-linked coagulation disorder)‏. (ar)
  • El factor VIII de coagulació, també conegut amb el nom de factor anti-hemofílic A, és una glucoproteïna continguda en el plasma sanguini (aprox. 0.1mg/dl) que actua com un dels cofactors de la cascada de la coagulació. La deficiència del factor VIII causa unes malalties hereditàries hemorràgiques conegudes com a hemofília A i malaltia de von Willebrand. (ca)
  • Factor VIII (FVIII) is an essential blood-clotting protein, also known as anti-hemophilic factor (AHF). In humans, factor VIII is encoded by the F8 gene. Defects in this gene result in hemophilia A, a recessive X-linked coagulation disorder. Factor VIII is produced in liver sinusoidal cells and endothelial cells outside the liver throughout the body. This protein circulates in the bloodstream in an inactive form, bound to another molecule called von Willebrand factor, until an injury that damages blood vessels occurs. In response to injury, coagulation factor VIII is activated and separates from von Willebrand factor. The active protein (sometimes written as coagulation factor VIIIa) interacts with another coagulation factor called factor IX. This interaction sets off a chain of additional (en)
  • Blutgerinnungsfaktor VIII (Gerinnungsfaktor VIII, Faktor VIII, F8), auch Antihämophiles Globulin A, ist ein Glykoprotein und ein Gerinnungsfaktor bei Wirbeltieren. Ein akuter Mangel bzw. Fehlen des Gerinnungsfaktors beim Menschen führt zur Hämophilie A (sog. Bluterkrankheit). Ursache ist immer eine Mutation im F8-Gen, das für den Faktor VIII codiert. Eine intravenöse Zufuhr dieses Blutgerinnungsfaktors war bis zur Markteinführung von Emicizumab im Jahr 2018 die einzige kausale Therapie für Bluterkranke und stellt auch heute noch die häufigste Therapieform dar. Bis Ende der 1980er-Jahre wurde Faktor VIII ausschließlich aus gespendetem humanem Blutplasma gewonnen, heute stehen auch mehrere gentechnisch hergestellte Präparate zur Verfügung. (de)
  • En la coagulación de la sangre, el factor VIII, también llamado factor anti-hemofílico A, es una glucoproteína contenida en el plasma sanguíneo (aprox. 0.1 mg/dl) que actúa como uno de los cofactores de la cascada de la coagulación. La deficiencia del factor VIII causa una , hemorrágica, conocida como hemofilia A.​ El factor VIII o factor antihemofílico es un factor de la coagulación necesario para que se produzca una correcta coagulación pasando por regulación y modulación de la cascada sanguínea tras una hemorragia.[cita requerida] (es)
  • Plasmokinin (bahasa Inggris: plasmokinin, antihemophilic factor, AHF, antihemophilic globulin, antihemophilic globulin A, antihemophilic factor A, plasma thromboplastin factor, PTF, plasmokinin, platelet cofactor I, prothrombokinase, thrombocatalysin, thrombocytolysin, thrombokatilysin, thromboplastic plasma component, TPC, thromboplastinogen, von Willibrand's factor, Factor VIII, FVIII) adalah prokofaktor glikoprotein yang sangat penting bagi pembentukan . Rasio plasma plasmokinin tidak menurun dengan adanya penyakit pada hati, melainkan cenderung untuk meningkat karena stimulasi patogen. (in)
  • Il Fattore VIII (FVIII) è un fattore essenziale della coagulazione del sangue noto anche come fattore anti-emofiliaco (AHF). Negli esseri umani, il Fattore VIII è codificato dal gene F8 sul cromosoma X. Struttura proteica codificata dal gene F8, fattore di coagulazione VIIIPattern di espressione ad RNA del gene F8 Difetti in questo gene concorrono nell'insorgenza dell'emofilia A, tale patologia ha trasmissione recessiva legata al cromosoma X, e si traduce in un disturbo della coagulazione . (it)
  • O factor VIII de coagulação (FVIII) é uma proteína essencial para a coagulação do sangue, também chamada factor anti-hemofílico (AHF). Nos humanos o factor VIII é codificado pelo gene F8 do cromossoma X As pessoas com altos níveis de factor VIII apresentam maior risco de sofrer trombose venosa profunda e embolia pulmonar. O cobre é um co-factor necessário para o factor VIII e a deficiência de cobre aumenta a actividade do factor VIII. (pt)
  • Фактор свёртывания крови VIII (Антигемофильный глобулин) — белок ß—глобулин. Образует комплекс с фактором Виллебранда, который синтезируется в клетках эндотелия и печени. Играет важную роль в процессах свёртывания крови. При отсутствии данного фактора возникает гемофилия A. Активируется по внешнему пути с участием тромбина и ионов Ca2+ путём отщепления от фактора Виллебранда. Его специфическая деятельность направлена на протеолиз фактора X и протекает при обязательном участии фактора IX. Следует отметить, что активация фактора X получила название теназной реакции. (ru)
  • F8 (англ. Coagulation factor VIII, антигемофільний глобулін, АГГ, англ. AHF) — білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі X-хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 351 амінокислот, а молекулярна маса — 267 009. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk)
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