Cromosoma 20
 Cromosoma humà 20. Parell després del bandeig G. Un és de la mare i l'altre del pare. | |
 Parell de cromosomes 20 al cariograma d'un mascle humà | |
| Característiques | |
|---|---|
| Longitud (bp) | 64,444,167 bp (GRCh38)[1] |
| Nombre de gens | 516 (CCDS)[2] |
| Tipus | Autosoma |
| Posició del centròmer | Metacèntric[3] (28.1 Mbp[4]) |
| Llistes de gens | |
| CCDS | Llista de gens |
| HGNC | Llista de gens |
| UniProt | Llista de gens |
| NCBI | Llista de gens |
| Visualitzadors externs | |
| Ensembl | Cromosoma 20 |
| Entrez | Cromosoma 20 |
| NCBI | Cromosoma 20 |
| UCSC | Cromosoma 20 |
| Seqüències senceres d'ADN | |
| RefSeq | NC_000020 (FASTA) |
| GenBank | CM000682 (FASTA) |
El cromosoma 20 és un dels 23 parells de cromosomes humans. La població posseeix normalment dues còpies d'aquest cromosoma. EL cromosoma 20 posseeix aproximadament uns 63 milions de parells de bases, que representen entre el 2-2,5% de l'ADN total.
Gens
[modifica]El nombre estimat de gens continguts en el cromosoma 20 és més de 900. Alguns d'aquests gens són:
- EDN3: endotelina 3
- JAG1: jagged 1 (síndrome de Alagille)
- PANK2: pantotenat-cinasa 2 (síndrome de Hallervorden-Spatz)
- PRNP: proteïna priònica (p27-30) (malaltia de Creutzfeld-Jakob, síndrome de Gerstmann-Strausler-Scheinker, insomni fatal familiar)
- tTG: transglutaminasa tissular (malaltia del celíac)
Malalties i trastorns
[modifica]
Les següents malalties són algunes de les relacionades amb gens en el cromosoma 20:
- Síndrome de Alagille
- Celiaquia
- Neurodegeneració pantotenat cinasa-associada
- Malaltia de Creutzfeldt-Jakob
- Síndrome de Waardenburg
Referències
[modifica]- ↑ «Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium» (en anglès), 24-12-2013. [Consulta: 4 març 2017].
- ↑ «Search results - 20[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene», 08-09-2016. [Consulta: 28 maig 2017].
- ↑ Tom Strachan; Andrew Read Human Molecular Genetics. Garland Science, 2 abril 2010, p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ↑ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
Bibliografia
[modifica]- Deloukas, P. et al. The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 20. 414, 2001, p. 865-71. PMID: 11780052.
- Gilbert, F.. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. 1, 1997, p. 225-9. PMID: 10464650.
Enllaços externs
[modifica]
A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Cromosoma 20
{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y} |
