Pretkomorska fibrilacija

Pretkomorska fibrilacija
Drugi nazivi	Atrijska fibrilacija
Porodična pretkomorska fibrilacija ima autosomlan dominantan obrazac nasljeđivanja.
Specijalnost	Medicinska genetika, Kardiologija
Frekvencija	Do 30 posto svih ljudi s atrijskom fibrilacijom može imati povijest stanja u njihovoj porodici.
Smrtnost	?

Pretkomorska fibrilacija je autosomna dominantno srčano stanje koje uzrokuje poremećaje u srčanom normalnom ritmu. Ovo stanje karakterizira neusklađena električna aktivnost u gornjoj komori srca (pretkomore), što uzrokuje otkucaje srca da postanu brzi i nepravilni.

Uzrok

Poremećaj je povezan je s više gena:

-	Tip	OMIM	Gen	Lokus
ATFB1	OMIM: 608583	?	10q22-q24
ATFB2	OMIM: 608988	?	6q
ATFB3	OMIM: 607554	KCNQ1	11
ATFB4	OMIM: 611493	KCNE2	21
ATFB5	OMIM: 611494	?	4q25
ATFB6	OMIM: 612201	NPPA	1p36-p35
ATFB7	OMIM: 612240	KCNA5	12p13
ATFB8	OMIM: 613055	?	16q22

Porodičnu pretkomorsku fibrilaciju uzrokuju mutacije ugenu KCNQ1. KCNE2 i KCNJ2 geni povezani su s porodičnom pretkomorskom fibrilacijom. Mali procent svih slučajeva porodične atrijske fibrilacije povezan je s promjenama u genima "KCNE2" "," KCNJ2 ", i "KCNQ1". Ovi geni pružaju uputstva za izradu proteina koji djeluju kao kanali preko ćelijske membrane. Ovi kanali prevoze pozitivne naboje [[kalij]edv ih iona u i iz ćelije. U srčanim mišićima, ionski kanali proizvedeni iz "KCNE2", "KCNJ2", a "KCNQ1" geni imaju kritične uloge u održavanju normalnog ritma srca. Mutacije u tim genima identificirane su u samo nekoliko porodica širom svijeta. Ove mutacije povećavaju aktivnost kanala, što mijenja protok kalijevih iona između ćelija. Ovaj poremećaj u ionoskom transportu mijenja način na koji srce otkucava, povećavajući rizik od sinkopa, moždanog udara i iznenadne smrti.

Većina slučajeva atrijske fibrilacije nisu uzrokovana mutacijama u jednom genu. Ovo je stanje često povezano sa strukturnim nermalnostima srca ili podložne srčane bolesti. Dodatni faktori rizika za atrijsku fibrilaciju uključuju visoki krvni pritisak (hipertenzija), diabetes mellitus, prethodni moždani udar ili nakupljanje masnih depozita i tkiva u obliku ožiljaka u oblogama arterija (ateroskleroza). Iako se većina slučajeva pretkomorske fibrilacije ne zna da se veže u porodicama, studije sugeriraju da će se dijelom pojaviti uz genetičke faktore rizika. Istraživači rade na utvrđivanju kojih genetskih promjena mogu utjecati na rizik od atrijske fibrilacije.

Porodična atrijska fibrilacija na naslijeđe se u autosommo dominantni poremećaj, što znači da je neispravan gen smješten na autosomu, a samo jedan primjerak neispravnog gena - naslijeđen je iz jednog roditelja - dovoljan je poremećaj.

Dijagnoza

Ako se ne razjasni, ovaj nenormalni srčani ritam može dovesti do vrtoglavice, bolova u grudima, osjećaj lepršavanja ili udaranja u grudima (palpitacija), nedostatak daha, ili nesklad ( sinkopa) . Atrijska fibrilacija također povećava rizik od moždanog udara. Komplikacije porodične atrijske fibrilacije mogu se pojaviti u bilo kojem dobu, iako neki ljudi s tim srcem nikada ne doživljavaju nikakve zdravstvene probleme povezane sa poremećajem. Pretkomorska fibrilacija je najčešći tip trajnog nenormalnog srčanog ritma (aritmija), utičući na više od 3 miliona ljudi u Sjedinjenim Državama. Rizik od razvoja ovog nepravilnog srčanog ritma povećava se s godinama. Učestalost porodičnog oblika atrijske fibrilacije je nepoznata; Međutim, nedavne studije sugeriraju da do 30 posto svih ljudi s atrijskom fibrilacijom može imati povijest stanja u njihovoj porodici.